الأمراض المستعصية، المشتقة حرفيًا من الكلمة اليابانية "nanbyo" ، تشير بشكل أساسي إلى الأمراض النادرة التي نتجت في الغالب عن أسباب غير محددة و / أو عدم وجود علاجات ثابتة أو قابلة للشفاء.

تشير التقديرات حاليًا إلى وجود 5000-7000 مرض نادر متميز في جميع أنحاء العالم ، تم تحديد 80٪ منها على أنها ذات أصول جينية و 50٪ تحدث في الطفولة وتستمر مدى الحياة. وتجدر الإشارة إلى أن معظم السرطانات بما في ذلك جميع السرطانات التي تصيب الأطفال تدخل في نطاق مفهوم الأمراض النادرة.

تجلب الأمراض النادرة للمرضى معاناة جسدية كبيرة ويأسًا نفسيًا بسبب الافتقار إلى الأمل العلاجي وغياب الدعم العملي للحياة اليومية.

بالإضافة إلى ذلك ، تتطلب هذه الأنواع من الأمراض قدرًا كبيرًا من العمل لرعاية المريض ، مما يتسبب في عبء ثقيل على أفراد الأسرة الآخرين ، ماديًا وعقليًا. على الرغم من أن كل مرض معين يصيب عددًا محدودًا من المرضى بسبب ندرته ، فإن العدد الإجمالي للمرضى المصابين بأمراض نادرة يمثل نسبة مذهلة من إجمالي السكان.

على سبيل المثال ، في دول الاتحاد الأوروبي ، يعاني ما يقرب من 30 مليون شخص ، أي ما يعادل 6-8٪ من إجمالي سكان الاتحاد الأوروبي ، من أمراض نادرة مختلفة. في الولايات المتحدة ، تشير التقديرات إلى أن 10٪ من الناس يعانون من أمراض نادرة.

تشير هذه الحقائق إلى أن حالة الوقاية من الأمراض النادرة ومكافحتها هي حالة قاتمة في العالم.